Parada 1 de 5
Qué es el CMT
Es la enfermedad hereditaria del sistema nervioso periférico más frecuente, y lo que falla no es el cerebro: son los cables que llegan hasta las manos y los pies.
Qué se sabe
El Charcot-Marie-Tooth es el trastorno hereditario más frecuente del sistema nervioso periférico1. Muchos genes distintos producen un cuadro parecido: debilidad y atrofia muscular distal progresiva, reflejos disminuidos, pérdida de sensibilidad y deformidades en pies y columna1.
Lo que separa los subtipos es dónde está el daño primario1:
- Si falla la vaina de mielina que envuelve el axón, es un CMT desmielinizante (CMT1). La vaina la fabrica la célula de Schwann, así que el fallo está en esa célula, no en la neurona2.
- Si falla el axón mismo, es un CMT axonal (CMT2)1.
La diferencia se nota midiendo a qué velocidad viaja el impulso: sin mielina va despacio; sin axón llega poco, pero lo que llega viaja a velocidad normal3. La frontera que se usa en la clínica, 38 metros por segundo, es una convención, no una frontera biológica3.
El grupo trabaja con siete genes repartidos entre los dos lados: tres de la vaina y cuatro del axón3.
Cómo se sabelas fuentes y el método
El corte de 38 m/s viene de separar a 228 pacientes según la velocidad en el nervio mediano3. Las franjas que marca la figura son de una serie de 787 pacientes: los CMT1A se agrupan entre 20 y 25 m/s, y el rango normal se define por encima de 453.
Sobre cuántos genes hay, el material del grupo dice «más de cien» y se queda corto a propósito: el recuento publicado está entre 100 y 140 según la fuenteliteratura4.
Qué está en dudalo abierto, sin maquillar
La cifra de frecuencia que repite todo el campo no tiene fuente limpia. El clásico «1 de cada 2.500» es una suma hecha por la literatura posterior a partir de tres prevalencias por modo de herencia5; el trabajo original nunca escribió ese número. Un metaanálisis de 31 estudios da 17,69 por 100.000, es decir, alrededor de 1 de cada 5.600: menos de la mitad6. La decisión de cómo contarlo está planteada y sin respuesta1.
Y la regla de los 38 m/s tiene al menos una excepción dentro del propio panel del grupo: un CMT1B puede quedar por encima del corte3.
En qué se apoya esta página (6)
- 1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)firme
- 2Célula de Schwannfirme
- 3Velocidad de conducción motora y el corte de 38 m/sfirmePMID 7397478 · PMID 21280073 · PMID 41571707 · ncbi.nlm.nih.gov
- 4«Más de cien genes causales» era el titular del bloque 1 del A0 y no tenía cita — ya la tienefirme · evidencia literatura
- 5Skre 1974 — el origen (indirecto) del «1 de cada 2.500»firme
- 6Ma et al. 2023 — metaanálisis de prevalencia de CMT (17,69/100.000)firme