Fig 3 Dónde trabaja cada gen toca un gen · 1 vaina · 2 axón · 3 todos siete genes
la vaina · célula de Schwann el axón · la neurona
MPZ
EGR2
LITAF
MFN2
HSPB1
GDAP1
GARS1 Mapa esquemático, no a escala y sin cifras: dice dónde trabaja cada gen, no cuánto ni cuándo. La vaina y el axón son dos células distintas, y eso decide qué se puede medir en cada una.
Qué enseñar
Los siete Los de la vaina Los del axón
Toca un gen, o pasa el ratón o el foco por encima, para leer qué hace.
De dónde sale lo que enseña esta figura
Qué enseña la figura, y con qué seguridad
El papel de cada gen sale del material del grupo y de la literatura que éste cita. Los sitios del dibujo son esquemáticos : dicen en qué célula y en qué compartimento trabaja cada proteína, no dónde está exactamente ni cuánta hay.
La división importa y no es decorativa. La vaina la fabrica la célula de Schwann; el axón es de la neurona. MPZ y EGR2 ni siquiera se transcriben en una célula que no sea de Schwann , así que una línea editada de esos genes sólo enseña fenotipo si antes se diferencia a célula de Schwann.Fusión y fisión son funciones opuestas sobre el mismo orgánulo , y la fragmentación es el paso previo a retirar la parte dañada. La marca que señala una mitocondria dañada pasa por PINK1 y Parkin, y uno de sus sustratos es la mitofusina 2 (Chen y Dorn, Science 2013 , PMID 23620051).La chaperona trabaja también dentro de la mitocondria. Las proteínas de choque térmico pequeñas actúan como chaperonas en el espacio intermembrana mitocondrial, y las mutaciones que causan la enfermedad alteran esa función (Adriaenssens et al., Nat Cell Biol 2023 , PMID 36690850).GDAP1 es el modelo, no una diana. La línea de paciente que el laboratorio caracteriza es de GDAP1, y ese gen no está entre los que se editan.
Lo que la figura NO dice. No dice que estos siete genes converjan en un mismo daño molecular: cuando el grupo lo buscó en datos públicos, no apareció un núcleo de genes compartidos. Lo que sí es cierto es que el cuadro clínico converge. Tampoco dibuja tamaños, cantidades ni proporciones reales, y no lleva ni una cifra.
Figura educativa del grupo; no es consejo médico ni una herramienta diagnóstica.